Basiswissen Humangenetik

Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt - in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

Dr. med. Christian Schaaf, Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Texas, USA Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich

1. Einleitung.- 2. Molekulare Grundlagen.- 3. Mutation und genetische Variabilität.- 4. Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- 5. Vererbungsformen.- 6. Mehrlingsschwangerschaften.- 7. Tumorgenetik.- 8. Altern und Genetik.- 9. Pharmakogenetik.- 10. Humangenetik als ärztliches Fach.-  11. Genetische Beratung.- 12. Zugang zum Patienten.- 13. Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- 14. Risikoberechnung.- 15. Genetische Labordiagnostik.- 16. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- 17. Pränataldiagnostik.- 18. Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- 19. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- 20. Haut und Bindegewebe.- 21.Kreislaufsystem und Hämatologie.- 22. Atmungssystem.- 23. Verdauungssystem.- 24. Stoffwechselkrankheiten.- 25. Endokrinium und Immunsystem.- 26. Skelett und Bewegungssystem.- 27. Harntrakt.- 28. Genitalorgane und Sexualentwicklung.- 29. Augen.- 30. Ohren und Gehör.- 31. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- 32. Tumorerkrankungen.- 33.Sterilität und und Infertilität.- 34. Fehlbeburten.- 35. Wachstumsstörungen.- 36. Abnormer Kopfumfang.- 37. Erhöhte Infektanfälligkeit.- 38. Patienten und deren Familien berichten,. Anhang.